ДУШЕВНОЕ РАВНОВЕСИЕ
https://psy-ru.org/

Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
https://psy-ru.org/viewtopic.php?f=19&t=5983		 Страница 1 из 1
Автор:  Nadine29 [ 15 апр 2019, 14:36 ]
Заголовок сообщения:  Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Наткнулась на информацию о генетических тестах по вопросу психических заболеваний с целью подбора лекарств: минимизации перебора препаратов методом тыка. Нашла 2 компании в США, которые этим занимаются. Знаю здесь есть участники форума и из других стран, может где-то ещё делают? Хоть билет покупай, если это действительно поможет более быстрому и качественному лечению.
Автор:  Nadine29 [ 15 апр 2019, 14:39 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
https://genomind.com/

https://www.pathway.com/mental-health-dna-insight/

Вот примеры
Автор:  Равина [ 15 апр 2019, 16:32 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Ерунда это все, я делала в Москве, клинику уже не помню? они посылали в США, в итоге сказали только что - да у Вас есть генетическая предрасположенность к депрессии и что мне нужен СИОЗСиН. Я это и без них знала. Только деньги потратила.
Автор:  Nadine29 [ 15 апр 2019, 16:37 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Равина,
Если смотреть по ссылкам там более развёрнутый результат: в разрезе видов лекарство по конкретным наименованиям.
Автор:  Nadine29 [ 15 апр 2019, 16:38 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Равина,
За такой результат, как у вас мне бы тоже жалко было денег:(
Автор:  Luca_toni [ 15 апр 2019, 16:49 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
На сегодня это однозначно развод на деньги что у нас что в США. Никакой научной базы под этим нет либо она минимальна(на уровне экспериментов над мышами).
Автор:  Nadine29 [ 15 апр 2019, 17:10 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Luca_toni,
Вы меня расстроили, думала есть толк, это было бы спасение для многих.
Автор:  Nadine29 [ 16 апр 2019, 16:07 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
https://www.genotek.ru/genetics/pharmacogenetics/
В России вот такой тест нашла? Как считаете информативный?
Автор:  Nadine29 [ 21 май 2019, 15:10 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Ребята, я оплатила тест в генотеке, должны прислать пробирку через 2 дня, результат готовится 1,5 месяца, долго ждать.
Результаты будут 3 врача смотреть, интересно, что из этого получится.
Автор:  Loki [ 21 май 2019, 16:19 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Насколько развели Сколько стоило и что обещают, мол, диагноз и таблетки которые точно помогут?
Уже посмотрел. Ну, будет интересно почитать, но думаю ничего нового не скажут.
Автор:  Nadine29 [ 21 май 2019, 16:26 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Loki, на войне все средства хороши, скакать по препаратам лишний раз не хочется. Почти 10000, я за 2 месяца столько на таблетки трачу, больше даже, а если есть хоть какой то шанс ускорить выздоровление, почему бы не воспользоваться.
Потом там не только психофарма, а большой список лекарств, может потом пригодится ещё.
Автор:  Nadezhd@ [ 21 май 2019, 17:04 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29, расскажите, пожалуйста, потом о результате. Интересно, что из этого выйдет.
Автор:  Nadine29 [ 21 май 2019, 17:13 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadezhd@, обязательно, 3 врача будут смотреть, им похоже тоже интересно, один сам попросил результат показать. Буду подопытным кроликом.
Автор:  Luca_toni [ 21 май 2019, 17:31 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Интересная статья для понимания на какой стадии находится психиатрическая генетика:
A Waste of 1,000 Research Papers: Decades of early research on the genetics of depression were built on nonexistent foundations. How did that happen?

Краткое содержание - 20 лет назад появилось исследование что ген SLC6A4, связанный с серотонином, влияет на риск развития депрессии. За 20 лет было опубликовано около 450 работ на эту тему.

Недавно благодаря удешевлению секвенирования было проведено гораздо более крупное исследование на тему связи генов и депрессии. Всего было проверено 18 генов, среди них и SLC6A4. Согласно исследованию ни один из 18 генов не влияет на депрессию а иллюзия что влияет возникла т.к. в старых исследованиях участников было недостаточно и из-за этого статистический шум, случайные отклонения были приняты за реальность. Занавес.
Автор:  Nadine29 [ 21 май 2019, 18:24 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Luca_toni, там смысл в другом, исследуются гены, кодирующие ферменты печени, и делаются выводы о переносимости лекарств, побочных эффектах, пониженных или повышеннных дозировках.
Автор:  Luca_toni [ 21 май 2019, 18:57 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29 писал(а):
там смысл в другом, исследуются гены, кодирующие ферменты печени,
В другом, но научные основания для той интерпретации которую они вам в итоге предъявят такие же шаткие как и то о чем я писал выше
Автор:  Tihon [ 21 май 2019, 21:14 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29, а ты не задала вопрос, почему так долго? в пробирку кровь надо? а как самой? 3 врача там будут смотреть?
меня сам сайт напряг, на нормальных сайтах по анализам так не делается - перечеркнули 20000 тыс, написали 10000, как на сайтах, где разводилово.
Напишешь потом :-)
Автор:  Nadine29 [ 21 май 2019, 21:20 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Tihon, в пробирку слюну, могу поинтересоваться почему долго, нет 3 врача, это мой очный, заочный, и ещё врач, которого я в фейсбуке нашла, она имеет отношение к генотеку, она сама попросила меня результаты ей показать-спросила номер пробирки еще
Ну коммерческая организация-законы рынка и современный маркетинг никто не отменял.
Автор:  Tihon [ 21 май 2019, 21:27 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29 писал(а):
Tihon, в пробирку слюну, могу поинтересоваться почему долго, нет 3 врача, это мой очный, заочный, и ещё врач, которого я в фейсбуке нашла, она имеет отношение к генотеку, она сама попросила меня результаты ей показать-спросила номер пробирки еще
Ну коммерческая организация-законы рынка и современный маркетинг никто не отменял.
А, ну если врач даже про этот генотек знает,то, может, чо путное скажут :-)
Автор:  Руся [ 22 май 2019, 23:14 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29 писал(а):
Хоть билет покупай, если это действительно поможет более быстрому и качественному лечению.
Нет, не поможет :85m:
Я делала такое тестирование именно в США.
Оно даже не показывает какие препараты вам могут помочь, только как разные группы препаратов метаболизируются организмом, а именно в какой дозировке вам следует их назначать (в минимальной или максимальной).
Это на ветер выброшенные деньги :85m:
Автор:  Nadine29 [ 23 май 2019, 07:48 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Руся, посмотрим, в любом случае лучше жалеть о том, что сделано, чем о том, что не сделано.
Автор:  Loki [ 21 июл 2019, 15:15 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29 писал(а):
Ребята, я оплатила тест в генотеке, должны прислать пробирку через 2 дня, результат готовится 1,5 месяца, долго ждать.
Результаты будут 3 врача смотреть, интересно, что из этого получится.
Как там тест? Сделали, а то интересно же. :45n:
Автор:  Nadine29 [ 21 июл 2019, 19:52 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Loki, я в своей темке отписалась, сюда забыла.
Главное результат моего теста-это то, что ципралекс который я 6 мес мучала мне не подходит, у всех других АД которые есть в тесте нормальная эффективность, у венлафаксина повышеная, но я уже начала симбалту, не дождавшись результата.
Автор:  Tihon [ 21 июл 2019, 21:57 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29 писал(а):
ципралекс который я 6 мес мучала мне не подходит,
надо же, как нарочно...
Автор:  Nadine29 [ 21 июл 2019, 22:05 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Tihon, и не говорите. Хотя в первый раз он мне помог, но в дозировке 15 и через 4 месяца, что для первого эпизода много и долго.
Т е и правда низкая эффективность в моем случае.
Автор:  Tihon [ 21 июл 2019, 22:16 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29 писал(а):
в дозировке 15 и через 4 месяца, что для первого эпизода много и долго.
согласен :-) , меня на "ты"
Автор:  Vladimir88 [ 21 июл 2019, 23:17 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Руся писал(а):
Оно даже не показывает какие препараты вам могут помочь, только как разные группы препаратов метаболизируются организмом
По сути, было бы полезно, если исследование будет сделано по каждому изоферменту и будет представлено именно в виде их перечисления, и к какой группе оно относится (повышенной функциональности, нормальной, пониженной, и нефункциональный (когда фермента нет в организме)).
В таком случае, расшифровку проведет врач, либо не трудно самому разобраться.
Автор:  Luca_toni [ 21 июл 2019, 23:43 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
vladimir88 писал(а):
и к какой группе оно относится (повышенной функциональности, нормальной, пониженной, и нефункциональный (когда фермента нет в организме)). В таком случае, расшифровку проведет врач, либо не трудно самому разобраться.
А если несколько ферментов метаболизируют препарат и один из них пониженной а другой повышенной активности тогда что? Как будем прикидывать компенсирует ли одно другое?

Или вот, например, при метаболизме алкоголя если его слишком много и основные ферменты не справляются то подключаются дополнительные механизмы. Как учитывать подобные факторы?
Автор:  Vladimir88 [ 22 июл 2019, 00:26 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Luca_toni писал(а):
А если несколько ферментов метаболизируют препарат и один из них пониженной а другой повышенной активности тогда что? Как будем прикидывать компенсирует ли одно другое?
Разбираться, какой фермент ведущий. Потом уже прикидывать. :-)
Другой вопрос, это соотношение цена исследования к полезности. Имхо, дорого. Будучи европейцем, мало шансов оказаться с неактивным ферментом.
Автор:  Nadine29 [ 22 июл 2019, 09:48 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
vladimir88, я не уверена, но может быть для интерпретации результатов какие-нибудь клинические исследования используются относительно того, как активность ферментов влияет на эффективность лекарств, может там не все так линейно и однозначно.
Хотя на каком то американском сайте наталкивалась на генетический тест по конкретным ферментам.
В принципе у генотека есть горячая линия и чат поддержки можно попробовать про методологию там расспросить поподробнее, может ответят.
Автор:  Vladimir88 [ 22 июл 2019, 10:12 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29, в принципе, Вам, как их клиенту, можно задать вопрос по поводу дулоксетина, у которого за метаболизм отвечают CYP1A2 и CYP2D6. Что, мол, пьете дулоксетин, но его в таблице результатов нет.
Автор:  Nadine29 [ 22 июл 2019, 13:00 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
vladimir88, я врачам показывала результаты, они сказали, что подходит, если по второму судить, первого нет ни у каких лекарств в тесте.
Но у него CYP2D6 главенствующую роль играет.
Автор:  Vladimir88 [ 22 июл 2019, 14:03 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29 писал(а):
Но у него CYP2D6 главенствующую роль играет.
По моим данным, я помню, CYP1A2 первичный, CYP2D6 вторичный. Например, при добавлении к дулоксетину ингибитора CYP1A2 (флувоксамин, к примеру), концентрация дулоксетина очень существенно возрастает. При добавлении же ингибитора CYP2D6 - менее существенно. :unknow:
Автор:  Nadine29 [ 22 июл 2019, 14:11 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Возможно, я сама это предположила на основании того, что в инструкции он на первом месте. Но я могу ошибаться.
Автор:  Vladimir88 [ 22 июл 2019, 14:51 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29, попробуйте всё же спросить в чате поддержки, если есть интерес. :-)

А по дулоксетину:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21366359
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18307373
https://www.accessdata.fda.gov/drugsatf ... 013lbl.pdf
Автор:  психиатр В Л Минутко [ 25 июл 2019, 06:38 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
В принципе генетический тест на изоформы цитохрома Р450 фермента используется, имеет научную базу, четкую интерпретацию. Мы исследуем 6 изоформ цитохрома Р 450. Кому интересна. Вот научная подоплека. В результате препараты и их дозировки назначаются не по стандарту, а индивидуально, что позволяет избежать токсических эффектов


Ферменты печени группы цитохром Р450 принимают активное участие в метаболизме многих лекарственных средств, включая и психотропные препараты. Цитохром 450 протеины классифицируют на несколько групп и подгрупп. Все эти протеины содержат железо или гемо - группу, отсюда их иногда и называют гемопротеины.

Цитохром Р450 2D6 ( CYP2D6 ) был впервые описан как ген дебризоквин - 4 - гидроксилазы ( Kimura et.al., 1989). Данный энзим продуцируется этим геном. Дебризоквин ранее применялся в США качестве антигипертензионного препарата , однако , несмотря на свою эффективность в связи с побочными эффектами он позже практически не применялся. Однако , в дальнейшем было показано, что энзим, влияющий на метаболизм этого медикамента, также принимает участие в метаболизме, по крайней мере, еще 70 лекарственных средств, позже , войдя в номенклатуру энзимов Р450, он стал обозначаться как CYP2D6 или как 2D6 энзим.

Цитохром Р450 2C19 ( CYP2C19) первоначально был описан как энзим, который контролируется геном мефенитоин гидроксилазы (Kupfer et.al., 1979), а ген Р450 2С9 ( CYP2C9) кодировался как энзим , который способен облегчить оксидацию почти 100 медикаментов, в основном обладающие узким терапевтическим индексом ( варфарин , фенитоин) , а также многих нестероидных противовспалительных средств. Амитриптилин и флуоксетин также метаболизируются под влиянием этого энзима.

Цитохром Р450 1А2 ( CYP1A2) первоначально описывался как ген фенацетин - О - диэтилазы ( Butler et.al., 1989). Это название было дано энзиму, поскольку он принимал активное участие в метаболизме такого анальгетика, как фенацетин, открытого еще в 1887 г. CYP1A2 локализуется на длинном плече 15 хромосомы ( 15q24).

В процессах метаболизма флувоксамина , дулоксетина, кломипрамина , имипрамина , миртазапина , амитриптилина, клозапина , оланзапина , галоперидола , тиоридазина этот фермент принимает достаточно активное участие. Однако , и другие энзимы также могут принимать участие в метаболизме этих антипсихотиков и антидепрессаантов. Например, оланзапин первично метаболизируется CYP1A2 , а вторично - CYP2D6; в метаболизме миртазапина принимают участие CYP1A2 , а также CYP2D6 и CYP3A4 ( Anttila , Leinonen , 2001). Последние исследования показали, что оланзапин улучшает показатели рабочей памяти и обеспечивает более эффективное функционирование дорсолатерального префронтального кортекса, причем этот эффект данного препарата связан с генотипом COMT. Пациенты , которые были гетеорозиготны для Met аллели ( аденин аллель) показали лучшие клинические результаты в процессе терапии оланзапином , напротив, у гомозиготоных пациентов для Val аллели ( гуанин аллель) результаты терапии были минимальными ( Bertolino et.al., 2004). Дулоксетин ( симбалта) антидепрессант, блокирующий обратный захват серотонина и норэпинефрина. Он также проявляет анльгетический эффект у больных страдающих периферической нейропатией, развившейся в результате сахарного диабета. В метаболизме дулоксетина принимают участие CYP1A2 , CYP2D6 , В литературе встречаются отдельные статьи , демонстрирующий обратный захват дофамина в рецепторах чувствительных к этому нейротрансмиттеру.

Нестероидные противовоспалительные препараты : целекоксиб , диклофенак , ибупрофен, лорноксикам , напроксен, пироксикам , супрофен метаболизируются с помощью энзима CYP2C9 , который локализуется на длинном плече 10 хромосомы (10q24).
Автор:  Nadine29 [ 14 авг 2019, 15:21 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Наталья Захарова

Кандидат медицинских наук, врач-психиатр, старший научный сотрудник ПКБ №1 им. Н.А. Алексеева

Можно ли вылечить шизофрению лекарствами?

Согласно статистике, в России растет число зарегистрированных препаратов и дженериков, в 2010 году этот показатель достиг 20 тысяч наименований различных лекарственных средств. Фармакотерапия остается основным методом оказания помощи при психических заболеваниях.
В практической деятельности врач руководствуется официальными стандартами оказания помощи, которые составлены на основании результатов фундаментальных наук и клинических испытаний препаратов. В психиатрии популярно руководство профессора Стивена Шталя, в котором приводятся сведения о современных психотропных препаратах, обозначена их рецепторная активность и участие в функционировании нейромедиаторов, то есть на биологическом уровне представлен спектр клинического эффекта действующих веществ. Зная рецепторный профиль препарата, можно с уверенностью предполагать, будет ли препарат успокаивать или возбуждать, вызывать сонливость или активизировать, снижать чувство тревоги или купировать галлюцинации.
Несмотря на разнообразие существующих препаратов, порядка 38–40% форм депрессии резистентны к фармакологическому лечению; для других психических расстройств прогноз тоже не всегда благоприятный. Для лечения шизофрении и расстройств шизофренического спектра в Регистре лекарственных средств России (РЛС) зарегистрировано 3720 наименований препаратов и 32 основных действующих (оригинальных) вещества. Кроме того, в случае неэффективности монотерапии (лечения одним препаратом) разработаны методы аугментации — усиления действия основного вещества с помощью добавления в схему терапии дополнительных препаратов: антидепрессантов, транквилизаторов, нормотимиков или ноотропных препаратов. В случае неэффективности лекарств применяются нелекарственные методы: электросудорожная терапия, транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС), различные методики психотерапии, психокоррекции и психообразования.
Однако при анализе всех этих действий все равно выясняется, что от 30% до 70% пациентов с шизофренией и расстройствами шизофренического спектра резистентны к терапии. Это не значит, что люди неизлечимы, — все зависит от того, что считать полнотой ремиссии. По аналогии с переломом конечности, после которого может остаться рубец на теле или костная мозоль,
у человека могут быть остаточные симптомы после перенесенного психического расстройства. Но в данном случае они все еще будут считаться болезнью, и именно они могут быть устойчивы к любым воздействиям.
Гены и «побочка»

Фармакогенетика — на сегодняшний день самая перспективная область в исследовании психических расстройств. Она изучает взаимодействие генов человека и лекарственных препаратов. Нет единых генов для психических расстройств, это всегда совокупность огромного количества взаимодействий, в том числе генетических. Не существует гена шизофрении или гена депрессии: есть предрасположенность, и ее на сегодняшний день невозможно спрогнозировать. Возможно, в будущем с развитием технологий мы будем понимать больше, но единственное, что сегодня мы реально можем сделать, — это провести фармакогенетический тест для определения эффективности и переносимости психотропных препаратов.
В самом начале лечения мы ждем какого-то ответа на терапию и проверяем его переносимость. Если в первые дни никаких нежелательных явлений нет, то продолжаем терапию.
Посмотрим, что происходит с лекарством в организме. После всасывания происходит процесс метаболизма, этот процесс обозначается как фармакокинетика, в игру вступают цитохромы печени — ферменты биотрансформации. Их целое семейство, и между ними и лекарствами возможны сложные сочетания ингибирования и активизации друг друга. Следующий этап — фармакодинамический, доставка молекулы вещества к цели воздействия. На этом этапе подключаются белки-переносчики, активаторы ионных каналов, рецепторы, липопротеины и, наконец, рецепторы головного мозга. Все эти факторы имеют пептидную структуру, а значит, зашифрованы в ДНК. В инструкциях ко многим препаратам уже есть пункт о типе метаболизатора у человека (особенностях метаболизма пациента в отношении данного средства. — Прим. T&P). Существуют быстрые, медленные и ультрабыстрые метаболизаторы. В соответствии с этим указан расчет дозировки и возможное токсическое действие.
Во всем мире проводятся десятки тысяч исследований генетических факторов эффективности и безопасности препаратов. Для систематизации накопленных знаний создаются базы знаний в открытом доступе. Ученые загружают на одну платформу результаты своих работ. Одна из таких баз — PharmGKB, это фармакогенетические знания со всего мира: эффективность, особенности метаболизма, токсичность и побочные эффекты, дозировка для пациента с определенным генотипом. Беря информацию из этой базы и зная генотип пациента, можно спокойно назначить ему препарат, не рискуя его здоровьем ввиду возможных осложнений. Если же у человека генотип, которого в базе нет, врач будет соотносить риски и имеющуюся пользу от назначения препарата, понимая, что возможны побочные эффекты.
Одной из важных проблем лечения психотропными препаратами является то, что, кроме побочных эффектов здесь и сейчас, нередко возникают отсроченные побочные явления, связанные с изменением гормонального фона и обменных процессов в организме.
Например, распространена гиперпролактинемия — побочный эффект со стороны гипоталамо-гипофизарной системы в виде повышения пролактина. Это нежелательное явление проявляется через три-шесть месяцев от начала лечения далеко не у всех, и, хотя оно и обратимо, гораздо лучше его избежать. Есть данные, при каком генотипе риск развития триглицеридемии, гиперпролактинемии и прочих нарушений высок, то есть при каком генотипе это явление разовьется наверняка, а при каком не проявится вовсе. В таких случаях в начале лечения целесообразно проведение генетического тестирования, так как это позволит избежать развития побочных отсроченных явлений и сэкономить ресурсы на их последующую коррекцию.
Что могут тесты

Насколько точны генетические тесты? Зависит от разработчика панели. Очевидно, что чем больше генетических «точек» содержит тест, тем более он информативен; если тест учитывает лекарственные взаимодействия (те самые ингибирование и активизацию, например цитохромов) — он просто неоценим.
Но. Можно запрограммировать тест на сотни тысяч показателей, не учитывая качество результатов предыдущих фармакогенетических исследований. Поясню. Результат исследования выборки из нескольких человек по одному полиморфизму малоинформативен.
Для фармакогенетических тестов необходимы результаты только тех исследований, которые соответствуют высокому уровню доказательности, —
А или В. То есть получены результаты по аналогии с клиническими испытаниями в ходе двойных слепых плацебоконтролируемых многоцентровых программ либо собраны сведения на уровне метаанализа высокого качества.
Уровни доказательности

I/A: большие двойные слепые плацебоконтролируемые исследования, а также данные, полученные при метаанализе нескольких рандомизированных контролируемых исследований.

II/B: небольшие рандомизированные контролируемые исследования, в которых статистические расчеты проводятся на ограниченном числе пациентов.

III/C: нерандомизированные клинические исследования на ограниченном количестве пациентов.

IV/D: выработка группой экспертов консенсуса по определенной проблеме.

В качестве клинического примера я всегда рассказываю о самом первом пациенте, результат генетического тестирования с помощью чипов высокой плотности (более 600 000 полиморфизмов) мы провели в России. 35-летний мужчина, страдающий биполярным аффективным расстройством, которого трижды в его жизни госпитализировали в психиатрические клиники. Назначаемая ранее терапия либо была неэффективной, либо приводила к набору веса, из-за чего он прекращал прием. В последнее время он ограничивался эмпирически подобранным препаратом и в целом чувствовал себя неплохо. Он сдал генетический тест 23andMe из любопытства и передал нам сведения о расшифрованном геноме. Поработав с базами фармакогенетических компаний, мы выяснили, какие препараты для него эффективны, какие нет, какие могут вызывать побочные эффекты. Оказалось, что то, что назначали в стационарах (согласно руководствам и клиническим рекомендациям по его болезни), ему не подходило в генетическом аспекте. Лишь два антидепрессанта согласовались с его генотипом (то есть, по данным PharmGKB, не оказывали токсического влияния и показывали нормальную или повышенную эффективность). Сейчас этот молодой человек чувствует себя прекрасно, находится в относительно стабильной ремиссии: женился, успешно работает.
Что будет завтра

Сегодня в нашем арсенале в основном моноаминергические (дофаминергические и серотонинергические) препараты, которые косвенно задействуют и другие рецепторные механизмы (норадренергические или гистаминовые). Препараты, действие которых направлено на коррекцию других этиопатогенетических путей, только-только подходят к широким клиническим испытаниям. Мы возлагаем большие надежды на специалистов по фарм-дизайну, а пока все, чем мы можем руководствоваться для оптимизации лечебного процесса, — это знания о генетике метаболизма, фармакодинамики и фармакокинетики существующих лекарственных препаратов. Этих знаний пока хватает, чтобы с большой степенью уверенности назначать препараты, достигать ремиссии в короткие сроки, избежать развития резистентности или развития отсроченных нежелательных явлений.
Развитие технологий и расширение наших представлений о психофармакогенетике показывают совершенно неожиданные результаты.
Литература

Насырова Р. Ф., Иванов М. В., Незнанов Н.Г. Введение в психофармакогенетику. — СПб.: Издательский центр СПб НИПНИ им. В.М. Бехтерева, 2015.
Мы публикуем сокращенные записи лекций, вебинаров, подкастов — то есть устных выступлений. Мнение спикера может не совпадать с мнением редакции. Мы запрашиваем ссылки на первоисточники, но их предоставление остается на усмотрение спикера.
Автор:  Nadine29 [ 14 авг 2019, 15:25 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Запостила текст лекции врача, который занимается вопросами генетического тестирования на переносимость лекарств, который я проходила.
Автор:  Luca_toni [ 14 авг 2019, 15:46 ]
Заголовок сообщения:  Re: Генетический тест на ментальные заболевания с целью подбора лекарств
Nadine29 писал(а):
В качестве клинического примера я всегда рассказываю о самом первом пациенте, результат генетического тестирования с помощью чипов высокой плотности (более 600 000 полиморфизмов) мы провели в России.
Вот почему бы на примере не объяснить конкретно как генетический тест изменил жизнь пациента? Но пример изложен максимально туманно. Уверен что грамотный врач подобрал бы ему хорошую терапию эмпирически. Какие для этого были препятствия из текста непонятно совершенно.
Страница 1 из 1 Часовой пояс: UTC + 3 часа
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
http://www.phpbb.com/