Если у меня будут деньги, я сделаю себе
полноэкзомное секвенирование (более-менее полное считывание всех белок-кодирующих участков генов). Это позволит увидеть (надеюсь), есть ли в геноме какие-либо известные патологические мутации/вариации. Когда-нибудь станут предлагать простым смертным и полногеномный анализ (включая некодирующие участки), и эпигенетический, и это позволит узнать еще больше, но пока что достаточно подешевел только полноэкзомный анализ.
Вот, например, неделю назад ученые опубликовали в Nature
отчет, в котором заявляют - мы научились считывать и геном, и
эпигеном одновременно. Может быть, лет через 20 это будет стандартной диагностической процедурой.
Мне кажется, индустрия генетических анализов только-только зарождается. Постепенно станет ясно, какие тесты, реактивы, методики действительно помогают хорошо проанализировать геном и выявить варианты, на которые стоит обратить внимание, а какие методики имеют высокий риск ошибочных результатов.